Investigadores suministraron aminoácidos ramificados a pacientes humanos, pero todavía no hay suficientes datos para determinar si el tratamiento sirvió para mejorar los síntomas del autismo.
Foto: AFP
Investigadores descubrieron una mutaciòn génetica en algunos pacientes autistas epilépticos que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos, lo que genera una carencia.
CHICAGO • Un simple suplemento alimentario podría ayudar a tratar un raro tipo de autismo que está vinculado a la epilepsia y al parecer a una deficiencia de aminoácidos, según un estudio publicado en la revista Science esta semana.
Alrededor del 25% de las personas que sufren autismo son también epilépticos, un problema en las conexiones eléctricas cerebrales caracterizado por convulsiones cuyas causas son en su mayor parte desconocidas.
Los investigadores estadounidenses de la Universidad de California en San Diego y de Yale (Connecticut, noreste de Estados Unidos) fueron capaces de aislar una mutación genética en algunos pacientes autistas epilépticos que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos, lo que genera una carencia.
Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar a este tipo de autismo más rápidamente, lo que permitiría también comenzar un tratamiento de forma más temprana.
Según los autores de este trabajo sería también posible tratar esta forma de autismo con suplementos alimentarios que contienen los llamados aminoácidos ramificados, como muestran experimentos realizados con ratones genéticamente modificados para tener la misma mutación genética.
"Fue muy sorprendente encontrar mutaciones genéticas que afectan al metabolismo y que son específicas del autismo y pueden ser potencialmente tratadas", afirmó el coautor del estudio Joseph Gleeson, profesor de neurociencia de la Universidad de California, en San Diego.
"Lo que es más excitante es que el potencial tratamiento es obvio y simple: se trata de dar a los pacientes afectados los aminoácidos que le falta a su organismo", dijo.
El profesor Gleeson y sus colegas secuenciaron una parte del genoma de niños autistas en dos familias que sufrían epilepsia y que contaban con la mutación del gen que regula el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
El equipo de Gleeson realizó pruebas con suplementos alimenticios comunes disponibles en herbarios en ratones modificados genéticamente.
Los ratones con la mutación genética específica mostraron síntomas de autismo, incluyendo ataques de epilepsia, pero al ser tratados con suplementos alimenticios, su condición mejoró.
"Estudiar los animales fue clave para nuestro hallazgo", afirmó Gaia Novarino, del laboratorio Gleeson, y principal autor del estudio.
"Una vez que encontramos que podíamos tratar la condición en ratones, la pregunta candente era si funcionaría de forma efectiva en nuestros pacientes", señaló.
Los investigadores suministraron el suplemento a pacientes humanos, pero todavía no hay suficientes datos para determinar si el tratamiento sirvió para mejorar los síntomas del autismo.
Alrededor del 25% de las personas que sufren autismo son también epilépticos, un problema en las conexiones eléctricas cerebrales caracterizado por convulsiones cuyas causas son en su mayor parte desconocidas.
Los investigadores estadounidenses de la Universidad de California en San Diego y de Yale (Connecticut, noreste de Estados Unidos) fueron capaces de aislar una mutación genética en algunos pacientes autistas epilépticos que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos, lo que genera una carencia.
Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar a este tipo de autismo más rápidamente, lo que permitiría también comenzar un tratamiento de forma más temprana.
Según los autores de este trabajo sería también posible tratar esta forma de autismo con suplementos alimentarios que contienen los llamados aminoácidos ramificados, como muestran experimentos realizados con ratones genéticamente modificados para tener la misma mutación genética.
"Fue muy sorprendente encontrar mutaciones genéticas que afectan al metabolismo y que son específicas del autismo y pueden ser potencialmente tratadas", afirmó el coautor del estudio Joseph Gleeson, profesor de neurociencia de la Universidad de California, en San Diego.
"Lo que es más excitante es que el potencial tratamiento es obvio y simple: se trata de dar a los pacientes afectados los aminoácidos que le falta a su organismo", dijo.
El profesor Gleeson y sus colegas secuenciaron una parte del genoma de niños autistas en dos familias que sufrían epilepsia y que contaban con la mutación del gen que regula el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
El equipo de Gleeson realizó pruebas con suplementos alimenticios comunes disponibles en herbarios en ratones modificados genéticamente.
Los ratones con la mutación genética específica mostraron síntomas de autismo, incluyendo ataques de epilepsia, pero al ser tratados con suplementos alimenticios, su condición mejoró.
"Estudiar los animales fue clave para nuestro hallazgo", afirmó Gaia Novarino, del laboratorio Gleeson, y principal autor del estudio.
"Una vez que encontramos que podíamos tratar la condición en ratones, la pregunta candente era si funcionaría de forma efectiva en nuestros pacientes", señaló.
Los investigadores suministraron el suplemento a pacientes humanos, pero todavía no hay suficientes datos para determinar si el tratamiento sirvió para mejorar los síntomas del autismo.
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